Mi enfermedad de mcardle y yo.

Tengo la enfermedad de mcardle con un cuadro extremo que según la escala de Martinuzzi me sitúan en 3. 

Mi vida con la enfermedad.

Infancia.

Desde apenas los tres o cuatro años ya me notaron que algo andaba mal. Se me iban las piernas, las torcía, me cansaba. Creyeron que era de los pies y me acabaron poniendo plantillas y llevando zapatos ortopédicos hasta la adolescencia. Me acuerdo de no poder correr y que me agotaba enseguida de niño. Me costaba mucho subir escaleras y rampas. Enseguida fui consciente que yo no podía hacer las mismas cosas que el resto de niños de mi edad. En gimnasia en el colegio no podía hacer footing y en algunos ejercicios notaba que los brazos iban perdiendo fuerza hasta no poder utilizarlos por un rato.

Adolescencia.

Con 12 años otro médico dijo que no las llevara más, que lo que tenía no se arreglaba con plantilla pero que no sabía que enfermedad tenía. Este médico me hizo un papel para que no hiciera gimnasia en el colegio, sólo estiramientos. Me apunte al equipo de fútbol del colegio pero no podía correr. Podía ir en bici aunque enseguida al centenar de metros me venían dolores y dejaba de pedalear, me recuperaba y vuelta a empezar.

Con 14 con el colegio hicimos una excursión a la montaña del Montseny y subimos andando por los caminos de cabra con unas pendientes brutales hasta su pico. Tuve fuertes dolores, pero llegué a la cima el segundo de todo el grupo; para haberme matado pienso hoy. La enfermedad cada vez iba a más. Podía andar 300 metros antes de que aparecieran los síntomas aunque subir calles y escaleras siempre fue un serio problema. Con 18 me apunté al gimnasio. Fuerza tenía pero notaba que al hacer las repeticiones finalmente perdía fuerza y aveces hasta casi agarrotarme. Después del ejercicio notaba que mi orina era totalmente oscura, como la Cocacola,  y yo pensaba que era por el ejercicio no por la enfermedad desconocida. En uno de los ejercicios me rompí el músculo pectoral que aumentó por dos o por tres su tamaño por la lesión y lo tuve que dejar.

Juventud.

Con 20 años aún podía hacer una vida normal haciendo alguna parada corta tras caminar para recuperarme y vuelta a continuar. Mi enfermedad aún pasaba desapercibida para mi entorno. Sabían que no podía correr, que me cansaba, que me se me agarrotaban las piernas, que subir escaleras y calles me mataba pero aún podía andar lo justo para ir a algún sitio cercano. Los episodios al subir calles o escaleras comenzaron a presentar síntomas extremos de agarrotamiento, fuerte fatiga, mareos, etc. Lo de subir escaleras y subir rampas, calles, etc, siempre fue un serio problema. Y la enfermedad progresaba.

Descubrimiento de mi posible enfermedad.
A los 22 años hice la Prestación Social Sustitutoria en lugar del servicio militar. La realicé en una federación de asociaciones de minusvalías. Entre estas asociaciones había una que trataba el tema de las enfermedades musculares metabólicas y vi que mis síntomas era muy similares a sus afiliados.

Como ya no podía ir al gimnasio comencé a realizar ejercicios más suaves en casa cada día para tratar de impedir que la perdida de fuerza que sufría fuera a más.

En el trabajo empezaron los problemas y fueron cada vez más visibles. En el trabajo, obras de construcción, los problemas se agravaron isofacto. Caminaba mucho durante el día, siempre por suelos de tierra y constantemente subía fuertes rampas. Realizaba grandes esfuerzos que mi cuerpo no toleraba. Y pasaba mucho, mucho calor, y el agua no siempre estaba disponible. Sufría dolores y agarrotamiento, fiebres y mareos. Y a la hora de comer en el trabajo íbamos a algún restaurante cercano y siempre me tenían que esperar los compañeros. Muchos años después supe que todos los esfuerzos que realicé en el trabajo podrían haberme costado los riñones o quizás algo peor.

Seguía trabajando en el sector de la construcción. En la obra todo suponía un esfuerzo y acaba en fuerte dolores y agarrotamiento, fiebres y mareos. Las caminatas a pie de obra y las subidas y bajadas por el terreno me dejaban roto de dolor y agarrotado acompañados de una fuerte fatiga y mareos. Los esfuerzos con los brazos acaban en agarrotamientos. Y mis manos cada día se agarrotaban y no las podía abrir. Mis compañeros de trabajo enseguida se dieron cuenta que algo no iba bien. El problema venía cuando estaba yo sólo para realizar algún esfuerzo en el trabajo, hecho que me costaba muchísimo. Raro era el día que no llegaba a casa dolorido y agarrotado. Y rara la semana que no tenía alguna lesión en los músculos tanto en brazos como en piernas. Mi orina era como la Cocacola y yo por aquel entonces lo atribuía al esfuerzo del trabajo, pero no era consciente de la gravedad de esta señal de peligro. Otro de los problemas añadidos que por aquel entonces desconocía era la necesidad de estar bien hidratado. En la obra haces mucho ejercicio, sudas, hace calor y no siempre tienes el agua a mano, por lo que siempre tenía sed. Y a la hora de dormir me costaba coger el sueño por las molestias. Por las noches los dolores de las lesiones me impedían descansar y tardaba muchas horas en dormirme. Por las mañanas el sueño no había reparado las lesiones, y dolorido me iba a trabajar.

En la treintena.

Llegando a los 30 apenas podía andar más de 100 ó 200 metros. Procuraba andar más despacio o parar para contrarrestar los efectos. En muchas ocasiones de esfuerzo físico con los brazos acaba en fuertes agarrotamientos. Ir andando hasta la parada de metro, ir a coger el coche estacionado al lado de casa o a un parking, paseos para ir a un bar o restaurante, paseos con los amigos, ir de tiendas, etc, eran ya temas complicados que requerían paradas continuas para recuperarme. Cualquier paseo se convertía en algo desagradable. En casa empezaba a notar que ducharme, secarme el pelo, vestirme, pelar patatas me suponían un esfuerzo. Andar y hablar eran palabras mayores, me faltaba la respiración hasta tener que parar y encorvarme para intentar coger aire y recuperarme. A partir de aquí la evolución fue a peor muy rápidamente. Cada vez podían andar menos metros. Los dolores eran cada vez más intensos y los agarrotamientos constantes.

El trabajo era insoportable, mi cuerpo no daba para más. Mis brazos no soportaban cargas, se agarrotaban a la mínima. Agacharme en cuclillas para realizar mediciones, clavar estacas o cargar con el aparato de topografía era un problema, pues al levantarme el esfuerzo me agarrotaba de manera extrema tirándome horas para recuperarme y poder estirar las piernas y moverme, así que me ayudo con las manos siempre y lo hago de lado y con las piernas lo más extendidas posible. En varias ocasiones me quedé con las piernas tan agarrotadas que no podía moverme ni entrar en el vehículo, teniendo que esperar hasta dos horas para que los músculos se me relajasen y pudiese flexionarlos con las manos y entrar en el vehículo para volver a casa. Lo peor era cuando trabajaba en obras de edificación y tenía que subir por las escaleras(el ascensor no se instala hasta casi el final) para ir a una planta o a todas. Por las noches los dolores de las lesiones producidas por el desempeño de mi trabajo me impedían dormir plácidamente y descansar hasta tal punto que cuando conseguía dormirme la respuesta en forma de calmante naturales del organismo a las roturas me impedían en ocasiones escuchar hasta el despertador.

En la cuarentena.

Ahora acabo de pasar los 40 y para que os hagais una idea apenas puedo caminar 20 metros con normalidad, segundos después se presenta un dolor que sube rápidamente(microroturas por todo el músculo) y a los pocos segundos mis músculos se agarrotan completamente por las roturas musculares. Si llego al último extremo acabo en el hospital. Cortar patatas, picas cebolla, aguantar una sartén con la tortilla, ducharme, secarme el pelo con el secador, andar por el piso algo más de la cuenta, son cosas cotidianas que me cuestan que o me cansan o me agarrotan los músculos. De subir escalera ya ni os hablo, es muy doloroso y las pulsaciones se me disparan a 160 y 180 ppm,  un piso es el tope. Ir en metro moviéndome por pasillos y subir escaleras me remata y tomando precauciones, acabo con fiebres y mareado, incluso aveces en el metro y en el autobús si voy de pie me han dado fiebres y mareos y he tenido que sentarme en el suelo como he podido. Procuro coger el autobús que tengo cerca de casa y va al centro de la ciudad. Y si el autobús no llega a donde voy hago transbordo a otro autobús que haga un recorrido que me deje siempre calles por encima de donde voy y que no tenga que subir calles. Ir a la comprar es algo desagradable y siempre que cojo bolsas con algo de peso se me agarrotan y no puedo abrirlas en media hora. Y de correr ni intentarlo ni pensarlo.

Mi diagnóstico de la enfermedad.

Cerca de los 40 fuí al médico a ver si eran capaces de diagnosticarme que cual era mi enfermedad. Yo estaba convencido que era una enfermedad muscular metabólica de origen genético, por tanto una glucogenosis,  y así se lo expuse a mi médico de cabecera y le explique la sintomatología y porqué estaba tan convencido. Le expliqué toda mi sintomatología y que con 22 años realicé la prestación social en lugar de la mili, y la hice en una federación de asociaciones de minusvalías, y entre ellas había una que trataba estas enfermedades. Así que cuadré mis síntomas con la enfermedad, pero lógicamente no sabía sin un estudio genético que tipo era.

El doctor me derivó al neurólogo del ambulatorio, y luego este al neurólogo del hospital donde me hicieron varias prueba y entre ellas la prueba del lactato con extracciones de sangre durante media hora en varias tandas mientras aplicaba fuerza con mi mano a una especie de palanca de mano similar a la usada para ejercitar los músculos de la mano. Vieron que no producía lactato y me hicieron la prueba genética determinando que tenía la enfermedad de mcardle.

A partir de aquí y por consejo médico cambie mi vida para evitar en la medida de lo posible episodios de agarrotamiento con daño muscular y rabdiomiolisis y acabar en el hospital. Los elevados CK que presentaba podía dañarme los riñones o incluso perderlos y acabar teniendo que hacer dialisis. El consejo del médico fue simple: evitar esfuerzos y beber mucha agua para drenar el máximo posible de CK por la orina. Como terapia me recomendó caminar. No había cura y estaba desahuaciado.

El control médico de la enfermedad.

A partir de aquí el neumólogo me hizo pruebas de respiración que repite cada 6 meses, para ver como va el diafragma(músculo del pulmón). Las analíticas para controlar los CK y la función renal me las hace el médico de cabecera cada dos o tres meses, pero cada vez que me salen algo altas pide otra analítica para una o dos semanas después para ver si ha sido por algún esfuerzo puntual y comprobar que bajan a niveles razonables para mi enfermedad. Por suerte en mi centro médico existe también un centro de urgencia donde tiene aparatos para realizarme una analítica al instante y ver CK, función renal, etc, y a la que puedo acudir si tengo un episodio severo de agarrotamiento y luego derivarme al hospital.

Mis CK en una analítica rutinaria han sido de 400 la vez que menos, pero siempre andan entre 2000 y 3000, y hasta 24000. He llegado a 100.000 y 200.000 Ck por esfuerzos intensos de apenas unos segundos de duración. He estado varias veces hospitalizado con suero e incluso sondado y bebiendo agua constantemente (4 litros/día) postrado en la cama del hospital, con estancias entre 2 y 5 días, y suerte que una vez me dieron el alta con 100.000 Ck una vez la orina era normal y la tendencia de CK era a bajar. Los CK bajan a la mitad cada 24h.

Pedí hora con la nutricionista para que me hiciera una dieta rica en carbohidratos con el fin de ayudarme a tolerar mejor el ejercicio.

Desde hace unos años siempre bebo mucha agua(4 l/día) y me tomo una cucharada de azúcar disuelta en agua antes de realizar cualquier esfuerzo o ejercicio, antes de salir de casa para ir a algún sitio o me tomó una CocaCola si estoy en el centro para reducir las fiebres y mareos al caminar distancias más largas de las que mi cuerpo puede soportar. Recientemente siempre llevo una cápsula de glucosa encima que puedo tomarme al instante sin depender de buscar un sitio donde comprar una bebida azucarada. Y al llegar a casa siempre bebo agua con azúcar cuando llego mareado y/o con la boca seca.

Desde el diagnóstico de mi enfermedad el médico me recomendó andar. Así que una vez a la semana suelo realizar 2.4 kilómetros de una sóla vez aunque a ritmo muy lento, evitando dolores y agarrotamiento. Este ejercicio a nivel cardiovascular me ayuda a mantener o evitar la reducción de la capacidad aeróbica además de ejercitar los músculos. Aún así cada vez me cuesta más el ejercicio.

Ahora además realizo ejercicios anaeróbicos ligeros para intentar mantener la  fuerza muscular. Y a estas rutinas he incorporado ejercicios excéntricos que requieren menos esfuerzo y reducen los riesgos de lesiones significativamente y son muy utilizados por atletas.

Somos muy pocos los que tenemos está enfermedad, unos 260 diagnosticados en España, así que tu médico de cabecera que no sabía nada de tu enfermedad se hará un experto en ella y será un esfuerzo común. El protocolo médico para enfermedades raras recoge que el médico debe escuchar al paciente, su más valiosa y casi única fuente para determinar un seguimiento efectivo. Aquí tú también debes aprender a explicarle tu sintomatología y bajo que circunstancias se han producido ciertos dolores y/o roturas. Si aprendes algo de medicina sobre el glucógeno y tu enfermedad podrás hablar con más propiedad con tu médico, entenderás mejor tu enfermedad y sabrás lo que puedes y no puedes hacer.